Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19726979A>C | CA337440739 | KDM5D | c.1371+4793T>G (n.1371+4793T>G) c.1200+4793T>G (n.1200+4793T>G) c.1248+4793T>G (n.1248+4793T>G) c.1236+4793T>G (n.1236+4793T>G) c.1372-3546T>G (n.1372-3546T>G) n.1659+4793T>G c.-747+4793T>G (n.-747+4793T>G) n.1658+4793T>G n.1523+4793T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19726979A= | CA2470920339 | KDM5D | c.1371+4793T= (n.1371+4793T=) c.1200+4793T= (n.1200+4793T=) c.1248+4793T= (n.1248+4793T=) c.1236+4793T= (n.1236+4793T=) c.1372-3546T= (n.1372-3546T=) n.1659+4793T= c.-747+4793T= (n.-747+4793T=) n.1658+4793T= n.1523+4793T= | dbSNP |