| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.246676C>G | CA2011412631 | SLC6A13 | c.203-2863G>C (n.203-2863G>C) c.203-8666G>C (n.203-8666G>C) n.256-2863G>C c.-155-2863G>C (n.-155-2863G>C) c.269-2863G>C (n.269-2863G>C) c.-166-2863G>C (n.-166-2863G>C) c.-457-2863G>C (n.-457-2863G>C) | dbSNP |
| 12 | g.246676C>A | CA2011412632 | SLC6A13 | c.203-2863G>T (n.203-2863G>T) c.203-8666G>T (n.203-8666G>T) n.256-2863G>T c.-155-2863G>T (n.-155-2863G>T) c.269-2863G>T (n.269-2863G>T) c.-166-2863G>T (n.-166-2863G>T) c.-457-2863G>T (n.-457-2863G>T) | dbSNP |
| 12 | g.246676C>T | CA16434032 | SLC6A13 | c.203-2863G>A (n.203-2863G>A) c.203-8666G>A (n.203-8666G>A) n.256-2863G>A c.-155-2863G>A (n.-155-2863G>A) c.269-2863G>A (n.269-2863G>A) c.-166-2863G>A (n.-166-2863G>A) c.-457-2863G>A (n.-457-2863G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |