| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.99423064C>T | CA242954574 | ANKS1B | c.1575+20609G>A (n.1575+20609G>A) c.315+20609G>A (n.315+20609G>A) c.1473+20609G>A (n.1473+20609G>A) c.1434+20609G>A (n.1434+20609G>A) n.2065+20609G>A c.471+20609G>A (n.471+20609G>A) n.2111+20609G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.99423064C= | CA2497029521 | ANKS1B | c.1575+20609G= (n.1575+20609G=) c.315+20609G= (n.315+20609G=) c.1473+20609G= (n.1473+20609G=) c.1434+20609G= (n.1434+20609G=) n.2065+20609G= c.471+20609G= (n.471+20609G=) n.2111+20609G= | dbSNP |