Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31083061C>T | CA16620673 | DSC2 | c.514-1G>A (n.514-1G>A) c.943-1G>A (n.943-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31083061C= | CA2293652205 | DSC2 | c.514-1G= (n.514-1G=) c.943-1G= (n.943-1G=) | dbSNP |