Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43119548G>TCA008766RETc.2014G>T (p.Val672Leu)
n.1984G>T
n.1975G>T
c.2410G>T (p.Val804Leu)
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c.1290-154G>T (n.1290-154G>T)
c.1648G>T (p.Val550Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119548G>CCA008758RETc.2014G>C (p.Val672Leu)
n.1984G>C
n.1975G>C
c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1290-154G>C (n.1290-154G>C)
c.1648G>C (p.Val550Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43119548G>ACA008751RETc.2014G>A (p.Val672Met)
n.1984G>A
n.1975G>A
c.2410G>A (p.Val804Met)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.1290-154G>A (n.1290-154G>A)
c.1648G>A (p.Val550Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched