ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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12
g.102497908T>A
CA682820675
n.1952+14020T>A
dbSNP
12
g.102497908T>C
CA242665613
n.1952+14020T>C
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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