| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238629C>G | CA1141735 | GBA1 | c.476G>C (p.Arg159Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.263G>C n.797G>C n.339+1344G>C n.81G>C n.814G>C n.99G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238629C>T | CA253057 | GBA1 | c.476G>A (p.Arg159Gln) c.329G>A (p.Arg110Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) n.263G>A n.797G>A n.339+1344G>A n.81G>A n.814G>A n.99G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238629C= | CA1141153274 | GBA1 | c.476G= (p.Arg159=) c.329G= (p.Arg110=) c.215G= (p.Arg72=) n.263G= n.797G= n.339+1344G= n.81G= n.814G= n.99G= | dbSNP |