| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24828677A>T | CA2022721890 | BCAT1 | c.1119+1146T>A (n.1119+1146T>A) c.936+1146T>A (n.936+1146T>A) c.1116+1146T>A (n.1116+1146T>A) c.1155+1146T>A (n.1155+1146T>A) c.1008+1146T>A (n.1008+1146T>A) n.174+1146T>A n.1532-2024A>T n.1439-2024A>T c.1221+1146T>A (n.1221+1146T>A) n.4171+1146T>A n.3978-2024A>T n.3885-2024A>T | dbSNP |
| 12 | g.24828677A>G | CA2022721893 | BCAT1 | c.1119+1146T>C (n.1119+1146T>C) c.936+1146T>C (n.936+1146T>C) c.1116+1146T>C (n.1116+1146T>C) c.1155+1146T>C (n.1155+1146T>C) c.1008+1146T>C (n.1008+1146T>C) n.174+1146T>C n.1532-2024A>G n.1439-2024A>G c.1221+1146T>C (n.1221+1146T>C) n.4171+1146T>C n.3978-2024A>G n.3885-2024A>G | dbSNP |
| 12 | g.24828677A>C | CA13683989 | BCAT1 | c.1119+1146T>G (n.1119+1146T>G) c.936+1146T>G (n.936+1146T>G) c.1116+1146T>G (n.1116+1146T>G) c.1155+1146T>G (n.1155+1146T>G) c.1008+1146T>G (n.1008+1146T>G) n.174+1146T>G n.1532-2024A>C n.1439-2024A>C c.1221+1146T>G (n.1221+1146T>G) n.4171+1146T>G n.3978-2024A>C n.3885-2024A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |