| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35800739C>G | CA204434 | NPR2 | c.1249C>G (p.Gln417Glu) n.1288C>G n.257C>G n.1335C>G n.404C>G n.1281C>G n.1181C>G n.1555C>G c.1043C>G (n.1043C>G) c.1113C>G (n.1113C>G) n.1110C>G c.824C>G (n.824C>G) n.2405C>G n.2361C>G n.1249C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.-160C>G (n.-160C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.35800739C>A | CA373370997 | NPR2 | c.1249C>A (p.Gln417Lys) n.1288C>A n.257C>A n.1335C>A n.404C>A n.1281C>A n.1181C>A n.1555C>A c.1043C>A (n.1043C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) n.1110C>A c.824C>A (n.824C>A) n.2405C>A n.2361C>A n.1249C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.-160C>A (n.-160C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |