| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.35792634T>C | CA204428 | NPR2 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.265T>C n.87T>C n.164+1468T>C n.258T>C n.307T>C n.226T>C c.-115+2294T>C (n.-115+2294T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.35792634T>A | CA373362436 | NPR2 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.265T>A n.87T>A n.164+1468T>A n.258T>A n.307T>A n.226T>A c.-115+2294T>A (n.-115+2294T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |