| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.25246695G>A | CA204411 | DNMT3A | c.350C>T (n.350C>T) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) n.499C>T n.598C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) n.1542C>T n.1481C>T n.1435C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.25246695G= | CA1239265836 | DNMT3A | c.350C= (n.350C=) c.535C= (p.Gln179=) c.1204C= (p.Gln402=) c.637C= (p.Gln213=) n.499C= n.598C= c.760C= (p.Gln254=) c.1057C= (p.Gln353=) c.1039C= (p.Gln347=) c.748C= (p.Gln250=) c.676C= (p.Gln226=) n.1542C= n.1481C= n.1435C= | dbSNP |