Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.33211299del | CA2499226669 | DMD | n.199del c.-517del (n.-517del) n.200del n.222del c.15del (p.Glu6LysfsTer2) n.198del c.7+127961del (n.7+127961del) n.135del n.257del | dbSNP |
X | g.33211298_33211299delinsA | CA274909 | DMD | n.198_199delinsT c.-518_-517delinsT (n.-518_-517delinsT) n.199_200delinsT n.221_222delinsT c.14_15delinsT (p.Glu5ValfsTer3) n.197_198delinsT c.7+127960_7+127961delinsT (n.7+127960_7+127961delinsT) n.134_135delinsT n.256_257delinsT | ClinVar dbSNP |