| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183577598C>G | CA16042315 | NCF2,SMG7 | n.286+1G>C c.366+1G>C (n.366+1G>C) n.466+1G>C n.479+1G>C n.234-20171C>G n.570+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.183577598C>T | CA212793 | NCF2,SMG7 | n.286+1G>A c.366+1G>A (n.366+1G>A) n.466+1G>A n.479+1G>A n.234-20171C>T n.570+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |