| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6616714T>G | CA379474984 | TPP1 | c.719A>C (p.Gln240Pro) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.312+587A>C n.1992A>C n.2108A>C n.489A>C n.480-211A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) c.*573A>C (n.*573A>C) n.862A>C c.396-211A>C n.2272A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1009A>C n.2123A>C n.1199A>C n.1313A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.1853A>C c.451-211A>C (n.451-211A>C) n.533A>C n.383A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.6616714T>C | CA319191 | TPP1 | c.719A>G (p.Gln240Arg) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.312+587A>G n.1992A>G n.2108A>G n.489A>G n.480-211A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) c.*573A>G (n.*573A>G) n.862A>G c.396-211A>G n.2272A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1009A>G n.2123A>G n.1199A>G n.1313A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.1853A>G c.451-211A>G (n.451-211A>G) n.533A>G n.383A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |