| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127675909C>T | CA318875 | STXBP1 | c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.1194+22C>T (n.1194+22C>T) c.1216C>T (p.Arg406Cys) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*2080C>T (n.*2080C>T) c.1158C>T n.1052C>T c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1108C>T (p.Arg370Cys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127675909C>G | CA374937075 | STXBP1 | c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1194+22C>G (n.1194+22C>G) c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*2080C>G (n.*2080C>G) c.1158C>G n.1052C>G c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) | ClinVar dbSNP |