| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927611A>C | CA318471 | SLC2A1 | c.1272T>G (p.Tyr424Ter) n.1889T>G c.1030-754T>G (n.1030-754T>G) n.1573T>G n.1721T>G c.416-633T>G c.*587T>G (n.*587T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927611A>G | CA417405922 | SLC2A1 | c.1272T>C (p.Tyr424=) n.1889T>C c.1030-754T>C (n.1030-754T>C) n.1573T>C n.1721T>C c.416-633T>C c.*587T>C (n.*587T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42927611A= | CA1165411512 | SLC2A1 | c.1272T= (p.Tyr424=) n.1889T= c.1030-754T= (n.1030-754T=) n.1573T= n.1721T= c.416-633T= c.*587T= (n.*587T=) | dbSNP |