| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927685G>A | CA318469 | SLC2A1 | c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.1815C>T c.1030-828C>T (n.1030-828C>T) n.1499C>T n.1647C>T c.416-707C>T c.*513C>T (n.*513C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.42927685G>T | CA339953859 | SLC2A1 | c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.1815C>A c.1030-828C>A (n.1030-828C>A) n.1499C>A n.1647C>A c.416-707C>A c.*513C>A (n.*513C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927685G= | CA1141188924 | SLC2A1 | c.1198C= (p.Arg400=) n.1815C= c.1030-828C= (n.1030-828C=) n.1499C= n.1647C= c.416-707C= c.*513C= (n.*513C=) | dbSNP dbSNP |