| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42927726A>C | CA318467 | SLC2A1 | c.1157T>G (p.Ile386Ser) n.1774T>G c.1030-869T>G (n.1030-869T>G) n.1458T>G n.1606T>G c.416-748T>G c.*472T>G (n.*472T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42927726A= | CA1165411550 | SLC2A1 | c.1157T= (p.Ile386=) n.1774T= c.1030-869T= (n.1030-869T=) n.1458T= n.1606T= c.416-748T= c.*472T= (n.*472T=) | dbSNP |