| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929024C>G | CA339956114 | SLC2A1 | c.982G>C (p.Val328Leu) n.476G>C n.1283G>C n.1431G>C c.861G>C (n.861G>C) c.415+1602G>C c.*297G>C (n.*297G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929024C>A | CA318451 | SLC2A1 | c.982G>T (p.Val328Leu) n.476G>T n.1283G>T n.1431G>T c.861G>T (n.861G>T) c.415+1602G>T c.*297G>T (n.*297G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929024C>T | CA339956117 | SLC2A1 | c.982G>A (p.Val328Met) n.476G>A n.1283G>A n.1431G>A c.861G>A (n.861G>A) c.415+1602G>A c.*297G>A (n.*297G>A) | dbSNP |