| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929210C>T | CA318449 | SLC2A1 | c.972G>A (p.Ser324=) n.290G>A n.1273G>A n.1421G>A c.851G>A (n.851G>A) c.415+1416G>A c.*287G>A (n.*287G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929210C= | CA1165412170 | SLC2A1 | c.972G= (p.Ser324=) n.290G= n.1273G= n.1421G= c.851G= (n.851G=) c.415+1416G= c.*287G= (n.*287G=) | dbSNP |