| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929211G>A | CA318448 | SLC2A1 | c.971C>T (p.Ser324Leu) n.289C>T n.1272C>T n.1420C>T c.850C>T (n.850C>T) c.415+1415C>T c.*286C>T (n.*286C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42929211G= | CA1165412171 | SLC2A1 | c.971C= (p.Ser324=) n.289C= n.1272C= n.1420C= c.850C= (n.850C=) c.415+1415C= c.*286C= (n.*286C=) | dbSNP |