| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929715G>A | CA318436 | SLC2A1 | c.745C>T (p.Arg249Trp) c.75C>T n.768C>T n.1194C>T c.624C>T (n.624C>T) c.415+911C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929715G= | CA1165412374 | SLC2A1 | c.745C= (p.Arg249=) c.75C= n.768C= n.1194C= c.624C= (n.624C=) c.415+911C= c.*60C= (n.*60C=) | dbSNP |