| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929753T>A | CA318434 | SLC2A1 | c.707A>T (p.Asp236Val) c.57-20A>T n.730A>T n.1156A>T c.586A>T (n.586A>T) c.415+873A>T c.*22A>T (n.*22A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42929753T>G | CA339958193 | SLC2A1 | c.707A>C (p.Asp236Ala) c.57-20A>C n.730A>C n.1156A>C c.586A>C (n.586A>C) c.415+873A>C c.*22A>C (n.*22A>C) | dbSNP |
| 1 | g.42929753T= | CA1165412390 | SLC2A1 | c.707A= (p.Asp236=) c.57-20A= n.730A= n.1156A= c.586A= (n.586A=) c.415+873A= c.*22A= (n.*22A=) | dbSNP |