| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42929885G>T | CA417543511 | SLC2A1 | c.667C>A (p.Arg223=) c.44C>A n.690C>A n.1116C>A c.546C>A (n.546C>A) c.415+741C>A c.517-105C>A (n.517-105C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.42929885G>A | CA318433 | SLC2A1 | c.667C>T (p.Arg223Trp) c.44C>T n.690C>T n.1116C>T c.546C>T (n.546C>T) c.415+741C>T c.517-105C>T (n.517-105C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |