| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51702879A>G | CA318248 | SCN8A | c.1099A>G (p.Met367Val) c.*1537A>G (n.*1537A>G) n.1227A>G c.649A>G (p.Met217Val) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51702879A= | CA2036165179 | SCN8A | c.1099A= (p.Met367=) c.*1537A= (n.*1537A=) n.1227A= c.649A= (p.Met217=) | dbSNP |