| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165314014A>G | CA318120 | SCN2A | c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.1652A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.1373A>G n.1432A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165314014A>C | CA318117 | SCN2A | c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.1652A>C c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.1373A>C n.1432A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) | ClinVar dbSNP |