| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165313992G>C | CA204478 | SCN2A | c.1267G>C (p.Val423Leu) n.1630G>C c.1138G>C (p.Val380Leu) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.1351G>C n.1410G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165313992G>T | CA349022248 | SCN2A | c.1267G>T (p.Val423Leu) n.1630G>T c.1138G>T (p.Val380Leu) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.871G>T (p.Val291Leu) c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.1351G>T n.1410G>T c.1237G>T (p.Val413Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165313992G= | CA1304532641 | SCN2A | c.1267G= (p.Val423=) n.1630G= c.1138G= (p.Val380=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.871G= (p.Val291=) c.*1200G= (n.*1200G=) n.1351G= n.1410G= c.1237G= (p.Val413=) c.514G= (p.Val172=) | dbSNP |