Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165354232G>A | CA349019483 | SCN2A | c.2960G>A (p.Ser987Asn) c.*1279G>A (n.*1279G>A) c.*947G>A (n.*947G>A) c.*3483G>A (n.*3483G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.706G>A (n.706G>A) c.525G>A (n.525G>A) c.811G>A n.3103G>A c.2930G>A (p.Ser977Asn) c.2207G>A (p.Ser736Asn) c.758G>A (p.Ser253Asn) | ClinVar dbSNP |
2 | g.165354232G>T | CA209995 | SCN2A | c.2960G>T (p.Ser987Ile) c.*1279G>T (n.*1279G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) c.*3483G>T (n.*3483G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.706G>T (n.706G>T) c.525G>T (n.525G>T) c.811G>T n.3103G>T c.2930G>T (p.Ser977Ile) c.2207G>T (p.Ser736Ile) c.758G>T (p.Ser253Ile) | ClinVar dbSNP |