Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165991914C>A | CA317601 | SCN1A | c.*3397G>T (n.*3397G>T) c.5361G>T (p.Glu1787Asp) c.5328G>T (p.Glu1776Asp) c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.*2854G>T (n.*2854G>T) c.2223G>T c.5325G>T (p.Glu1775Asp) c.5079G>T (p.Glu1693Asp) c.*4915G>T (n.*4915G>T) c.*3304G>T (n.*3304G>T) n.7834G>T c.5277G>T (p.Glu1759Asp) n.176-23699C>A c.5358G>T (p.Glu1786Asp) c.5274G>T (p.Glu1758Asp) c.2919G>T (p.Glu973Asp) n.5797G>T n.5811G>T n.5783G>T n.5778G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991914C>T | CA429976393 | SCN1A | c.*3397G>A (n.*3397G>A) c.5361G>A (p.Glu1787=) c.5328G>A (p.Glu1776=) c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.*2854G>A (n.*2854G>A) c.2223G>A c.5325G>A (p.Glu1775=) c.5079G>A (p.Glu1693=) c.*4915G>A (n.*4915G>A) c.*3304G>A (n.*3304G>A) n.7834G>A c.5277G>A (p.Glu1759=) n.176-23699C>T c.5358G>A (p.Glu1786=) c.5274G>A (p.Glu1758=) c.2919G>A (p.Glu973=) n.5797G>A n.5811G>A n.5783G>A n.5778G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |