Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165994324C>T | CA317513 | SCN1A | c.*2710G>A (n.*2710G>A) c.4674G>A (p.Met1558Ile) c.4641G>A (p.Met1547Ile) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.1536G>A c.4638G>A (p.Met1546Ile) c.4392G>A (p.Met1464Ile) c.*4228G>A (n.*4228G>A) c.*2617G>A (n.*2617G>A) n.7147G>A c.4590G>A (p.Met1530Ile) n.403G>A n.176-21289C>T c.4671G>A (p.Met1557Ile) c.4587G>A (p.Met1529Ile) c.2232G>A (p.Met744Ile) n.5110G>A n.5124G>A n.5096G>A n.5091G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165994324C>A | CA349072124 | SCN1A | c.*2710G>T (n.*2710G>T) c.4674G>T (p.Met1558Ile) c.4641G>T (p.Met1547Ile) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.1536G>T c.4638G>T (p.Met1546Ile) c.4392G>T (p.Met1464Ile) c.*4228G>T (n.*4228G>T) c.*2617G>T (n.*2617G>T) n.7147G>T c.4590G>T (p.Met1530Ile) n.403G>T n.176-21289C>A c.4671G>T (p.Met1557Ile) c.4587G>T (p.Met1529Ile) c.2232G>T (p.Met744Ile) n.5110G>T n.5124G>T n.5096G>T n.5091G>T | ClinVar dbSNP |