| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165996039G>C | CA349048588 | SCN1A | c.*2591C>G (n.*2591C>G) c.4555C>G (p.Pro1519Ala) c.4522C>G (p.Pro1508Ala) c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.1417C>G c.4519C>G (p.Pro1507Ala) c.4273C>G (p.Pro1425Ala) c.*4109C>G (n.*4109C>G) c.*2498C>G (n.*2498C>G) n.7028C>G c.4471C>G (p.Pro1491Ala) n.284C>G n.176-19574G>C c.4552C>G (p.Pro1518Ala) c.4468C>G (p.Pro1490Ala) c.2113C>G (p.Pro705Ala) n.4991C>G n.5005C>G n.4977C>G n.4972C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165996039G>A | CA349048587 | SCN1A | c.*2591C>T (n.*2591C>T) c.4555C>T (p.Pro1519Ser) c.4522C>T (p.Pro1508Ser) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.1417C>T c.4519C>T (p.Pro1507Ser) c.4273C>T (p.Pro1425Ser) c.*4109C>T (n.*4109C>T) c.*2498C>T (n.*2498C>T) n.7028C>T c.4471C>T (p.Pro1491Ser) n.284C>T n.176-19574G>A c.4552C>T (p.Pro1518Ser) c.4468C>T (p.Pro1490Ser) c.2113C>T (p.Pro705Ser) n.4991C>T n.5005C>T n.4977C>T n.4972C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165996039G>T | CA317497 | SCN1A | c.*2591C>A (n.*2591C>A) c.4555C>A (p.Pro1519Thr) c.4522C>A (p.Pro1508Thr) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.1417C>A c.4519C>A (p.Pro1507Thr) c.4273C>A (p.Pro1425Thr) c.*4109C>A (n.*4109C>A) c.*2498C>A (n.*2498C>A) n.7028C>A c.4471C>A (p.Pro1491Thr) n.284C>A n.176-19574G>T c.4552C>A (p.Pro1518Thr) c.4468C>A (p.Pro1490Thr) c.2113C>A (p.Pro705Thr) n.4991C>A n.5005C>A n.4977C>A n.4972C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |