| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165996051C>A | CA349048631 | SCN1A | c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.4543G>T (p.Gly1515Ter) c.4510G>T (p.Gly1504Ter) c.*2036G>T (n.*2036G>T) c.1405G>T c.4507G>T (p.Gly1503Ter) c.4261G>T (p.Gly1421Ter) c.*4097G>T (n.*4097G>T) c.*2486G>T (n.*2486G>T) n.7016G>T c.4459G>T (p.Gly1487Ter) n.272G>T n.176-19562C>A c.4540G>T (p.Gly1514Ter) c.4456G>T (p.Gly1486Ter) c.2101G>T (p.Gly701Ter) n.4979G>T n.4993G>T n.4965G>T n.4960G>T | dbSNP |
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| 2 | g.165996051C>T | CA317489 | SCN1A | c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.4543G>A (p.Gly1515Arg) c.4510G>A (p.Gly1504Arg) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.1405G>A c.4507G>A (p.Gly1503Arg) c.4261G>A (p.Gly1421Arg) c.*4097G>A (n.*4097G>A) c.*2486G>A (n.*2486G>A) n.7016G>A c.4459G>A (p.Gly1487Arg) n.272G>A n.176-19562C>T c.4540G>A (p.Gly1514Arg) c.4456G>A (p.Gly1486Arg) c.2101G>A (p.Gly701Arg) n.4979G>A n.4993G>A n.4965G>A n.4960G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |