| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165998037T>C | CA317467 | SCN1A | c.*2512+1A>G (n.*2512+1A>G) c.4476+1A>G (n.4476+1A>G) c.4443+1A>G (n.4443+1A>G) c.*1969+1A>G (n.*1969+1A>G) c.1338+1A>G c.4440+1A>G (n.4440+1A>G) c.4194+1A>G (n.4194+1A>G) c.*4030+1A>G (n.*4030+1A>G) c.*2419+1A>G (n.*2419+1A>G) n.6949+1A>G c.4392+1A>G (n.4392+1A>G) n.479+1A>G n.176-17576T>C c.4473+1A>G (n.4473+1A>G) c.4389+1A>G (n.4389+1A>G) c.2034+1A>G (n.2034+1A>G) n.4912+1A>G n.4926+1A>G n.4898+1A>G n.4893+1A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165998037T>A | CA317476 | SCN1A | c.*2512+1A>T (n.*2512+1A>T) c.4476+1A>T (n.4476+1A>T) c.4443+1A>T (n.4443+1A>T) c.*1969+1A>T (n.*1969+1A>T) c.1338+1A>T c.4440+1A>T (n.4440+1A>T) c.4194+1A>T (n.4194+1A>T) c.*4030+1A>T (n.*4030+1A>T) c.*2419+1A>T (n.*2419+1A>T) n.6949+1A>T c.4392+1A>T (n.4392+1A>T) n.479+1A>T n.176-17576T>A c.4473+1A>T (n.4473+1A>T) c.4389+1A>T (n.4389+1A>T) c.2034+1A>T (n.2034+1A>T) n.4912+1A>T n.4926+1A>T n.4898+1A>T n.4893+1A>T | ClinVar dbSNP |