Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166047644C>ACA349071101SCN1Ac.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.1405G>T
c.*707G>T (n.*707G>T)
n.3626G>T
n.1337G>T
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n.1558G>T
n.1539G>T
n.1544G>T
 dbSNP
2g.166047644C>GCA349071102SCN1Ac.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.1405G>C
c.*707G>C (n.*707G>C)
n.3626G>C
n.1337G>C
c.-1273G>C (n.-1273G>C)
n.1558G>C
n.1539G>C
n.1544G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166047644C>TCA317205SCN1Ac.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.1405G>A
c.*707G>A (n.*707G>A)
n.3626G>A
n.1337G>A
c.-1273G>A (n.-1273G>A)
n.1558G>A
n.1539G>A
n.1544G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched