Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813926C>G | CA395480231 | PRRT2 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.340-407C>G (n.340-407C>G) c.724+148C>G (n.724+148C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.721+151C>G (n.721+151C>G) c.340-418C>G (n.340-418C>G) | dbSNP |
16 | g.29813926C>A | CA317035 | PRRT2 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.340-407C>A (n.340-407C>A) c.724+148C>A (n.724+148C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.721+151C>A (n.721+151C>A) c.340-418C>A (n.340-418C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813926C= | CA2216294286 | PRRT2 | c.872C= (p.Ala291=) c.340-407C= (n.340-407C=) c.724+148C= (n.724+148C=) c.*187C= (n.*187C=) c.721+151C= (n.721+151C=) c.340-418C= (n.340-418C=) | dbSNP |