Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813926C>G | CA395480231 | PRRT2 | c.872C>G (p.Ala291Gly) c.340-407C>G (n.340-407C>G) c.724+148C>G (n.724+148C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.721+151C>G (n.721+151C>G) c.340-418C>G (n.340-418C>G) | dbSNP |
16 | g.29813926C>A | CA317035 | PRRT2 | c.872C>A (p.Ala291Asp) c.340-407C>A (n.340-407C>A) c.724+148C>A (n.724+148C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.721+151C>A (n.721+151C>A) c.340-418C>A (n.340-418C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |