Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.49861782_49861788delCA633894521PNKPc.1288_1294del (p.Ser430ProfsTer?)
c.*1215_*1221del (n.*1215_*1221del)
n.1789_1795del
n.115_121del
n.132_138del
c.1195_1201del (p.Ser399ProfsTer?)
c.1189-87_1189-81del (n.1189-87_1189-81del)
n.187_193del
c.369_375del (n.369_375del)
c.1208_1214del (n.1208_1214del)
c.1180_1186del (p.Ser394ProfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.49861782_49861788dupCA316527PNKPc.1288_1294dup (p.Ala432GlufsTer?)
c.*1215_*1221dup (n.*1215_*1221dup)
n.1789_1795dup
n.115_121dup
n.132_138dup
c.1195_1201dup (p.Ala401GlufsTer?)
c.1189-87_1189-81dup (n.1189-87_1189-81dup)
n.187_193dup
c.369_375dup (n.369_375dup)
c.1208_1214dup (n.1208_1214dup)
c.1180_1186dup (p.Ala396GlufsTer?)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched