Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.49861782_49861788del | CA633894521 | PNKP | c.1288_1294del (p.Ser430ProfsTer?) c.*1215_*1221del (n.*1215_*1221del) n.1789_1795del n.115_121del n.132_138del c.1195_1201del (p.Ser399ProfsTer?) c.1189-87_1189-81del (n.1189-87_1189-81del) n.187_193del c.369_375del (n.369_375del) c.1208_1214del (n.1208_1214del) c.1180_1186del (p.Ser394ProfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.49861782_49861788dup | CA316527 | PNKP | c.1288_1294dup (p.Ala432GlufsTer?) c.*1215_*1221dup (n.*1215_*1221dup) n.1789_1795dup n.115_121dup n.132_138dup c.1195_1201dup (p.Ala401GlufsTer?) c.1189-87_1189-81dup (n.1189-87_1189-81dup) n.187_193dup c.369_375dup (n.369_375dup) c.1208_1214dup (n.1208_1214dup) c.1180_1186dup (p.Ala396GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |