| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.49864205G>A | CA316456 | PNKP | c.610C>T (p.Arg204Ter) c.*147C>T (n.*147C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1111C>T c.530C>T (n.530C>T) c.258-134C>T n.381C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.49864205G= | CA2340624085 | PNKP | c.610C= (p.Arg204=) c.*147C= (n.*147C=) c.*537C= (n.*537C=) n.1111C= c.530C= (n.530C=) c.258-134C= n.381C= | dbSNP |
| 19 | g.49864205G>C | CA406886705 | PNKP | c.610C>G (p.Arg204Gly) c.*147C>G (n.*147C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.1111C>G c.530C>G (n.530C>G) c.258-134C>G n.381C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |