| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433869C>T | CA315432 | KCNQ2 | c.1058G>A (p.Arg353His) n.796G>A c.539G>A (p.Arg180His) n.8G>A c.716G>A (p.Arg239His) n.1184G>A n.409G>A c.202G>A c.531G>A (n.531G>A) c.932G>A (p.Arg311His) c.989G>A (p.Arg330His) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433869C= | CA2374788922 | KCNQ2 | c.1058G= (p.Arg353=) n.796G= c.539G= (p.Arg180=) n.8G= c.716G= (p.Arg239=) n.1184G= n.409G= c.202G= c.531G= (n.531G=) c.932G= (p.Arg311=) c.989G= (p.Arg330=) | dbSNP |