| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.63433848C>T | CA315424 | KCNQ2 | c.1079G>A (p.Trp360Ter) n.817G>A c.560G>A (p.Trp187Ter) n.29G>A c.737G>A (p.Trp246Ter) n.1205G>A n.430G>A c.223G>A c.552G>A (n.552G>A) c.953G>A (p.Trp318Ter) c.1010G>A (p.Trp337Ter) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.63433848C= | CA2374788906 | KCNQ2 | c.1079G= (p.Trp360=) n.817G= c.560G= (p.Trp187=) n.29G= c.737G= (p.Trp246=) n.1205G= n.430G= c.223G= c.552G= (n.552G=) c.953G= (p.Trp318=) c.1010G= (p.Trp337=) | dbSNP |