| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9798436C>G | CA394797287 | GRIN2A | c.2197G>C (p.Ala733Pro) c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.1790G>C c.1786G>C (p.Ala596Pro) n.1836G>C c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.1939G>C (p.Ala647Pro) n.300+3714C>G c.2353G>C (p.Ala785Pro) n.3304+3714C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9798436C>A | CA394797286 | GRIN2A | c.2197G>T (p.Ala733Ser) c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.1790G>T c.1786G>T (p.Ala596Ser) n.1836G>T c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.1939G>T (p.Ala647Ser) n.300+3714C>A c.2353G>T (p.Ala785Ser) n.3304+3714C>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9798436C>T | CA314949 | GRIN2A | c.2197G>A (p.Ala733Thr) c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.1790G>A c.1786G>A (p.Ala596Thr) n.1836G>A c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.1939G>A (p.Ala647Thr) n.300+3714C>T c.2353G>A (p.Ala785Thr) n.3304+3714C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9798436C= | CA2206710880 | GRIN2A | c.2197G= (p.Ala733=) c.1726G= (p.Ala576=) n.1790G= c.1786G= (p.Ala596=) n.1836G= c.2038G= (p.Ala680=) c.1939G= (p.Ala647=) n.300+3714C= c.2353G= (p.Ala785=) n.3304+3714C= | dbSNP |