| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9798442C>A | CA394797299 | GRIN2A | c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) n.1784G>T c.1780G>T (p.Asp594Tyr) n.1830G>T c.2032G>T (p.Asp678Tyr) c.1933G>T (p.Asp645Tyr) n.300+3720C>A c.2347G>T (p.Asp783Tyr) n.3304+3720C>A | dbSNP |
| 16 | g.9798442C>G | CA394797300 | GRIN2A | c.2191G>C (p.Asp731His) c.1720G>C (p.Asp574His) n.1784G>C c.1780G>C (p.Asp594His) n.1830G>C c.2032G>C (p.Asp678His) c.1933G>C (p.Asp645His) n.300+3720C>G c.2347G>C (p.Asp783His) n.3304+3720C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9798442C>T | CA314948 | GRIN2A | c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) n.1784G>A c.1780G>A (p.Asp594Asn) n.1830G>A c.2032G>A (p.Asp678Asn) c.1933G>A (p.Asp645Asn) n.300+3720C>T c.2347G>A (p.Asp783Asn) n.3304+3720C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9798442C= | CA2206710882 | GRIN2A | c.2191G= (p.Asp731=) c.1720G= (p.Asp574=) n.1784G= c.1780G= (p.Asp594=) n.1830G= c.2032G= (p.Asp678=) c.1933G= (p.Asp645=) n.300+3720C= c.2347G= (p.Asp783=) n.3304+3720C= | dbSNP |