| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162095507T>G | CA314766 | GABRG2 | c.234T>G c.272T>G (p.Leu91Ter) n.163T>G c.355T>G c.-14T>G (n.-14T>G) n.334T>G c.211T>G c.23-8382T>G (n.23-8382T>G) c.200T>G (p.Leu67Ter) c.107+27401T>G (n.107+27401T>G) n.232T>G c.206T>G (p.Leu69Ter) c.278T>G (p.Leu93Ter) c.70-8382T>G c.185T>G (p.Leu62Ter) c.393T>G (n.393T>G) c.263T>G (p.Leu88Ter) c.-87T>G (n.-87T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162095507T= | CA1596361500 | GABRG2 | c.234T= c.272T= (p.Leu91=) n.163T= c.355T= c.-14T= (n.-14T=) n.334T= c.211T= c.23-8382T= (n.23-8382T=) c.200T= (p.Leu67=) c.107+27401T= (n.107+27401T=) n.232T= c.206T= (p.Leu69=) c.278T= (p.Leu93=) c.70-8382T= c.185T= (p.Leu62=) c.393T= (n.393T=) c.263T= (p.Leu88=) c.-87T= (n.-87T=) | dbSNP |