| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162142313T>G | CA314729 | GABRG2 | c.920T>G c.1039T>G (p.Leu347Val) n.810T>G c.1002T>G n.173T>G c.634T>G (p.Leu212Val) c.919T>G (p.Leu307Val) n.981T>G c.796T>G c.310T>G (p.Leu104Val) c.847T>G (p.Leu283Val) c.*119T>G (n.*119T>G) c.853T>G (p.Leu285Val) n.217T>G n.3450T>G c.357T>G c.832T>G (p.Leu278Val) c.*521T>G (n.*521T>G) c.1040T>G (n.1040T>G) c.910T>G (p.Leu304Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.958T>G (p.Leu320Val) c.499T>G (p.Leu167Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162142313T= | CA1596377194 | GABRG2 | c.920T= c.1039T= (p.Leu347=) n.810T= c.1002T= n.173T= c.634T= (p.Leu212=) c.919T= (p.Leu307=) n.981T= c.796T= c.310T= (p.Leu104=) c.847T= (p.Leu283=) c.*119T= (n.*119T=) c.853T= (p.Leu285=) n.217T= n.3450T= c.357T= c.832T= (p.Leu278=) c.*521T= (n.*521T=) c.1040T= (n.1040T=) c.910T= (p.Leu304=) c.916T= (p.Leu306=) c.958T= (p.Leu320=) c.499T= (p.Leu167=) | dbSNP |