| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162142238C>A | CA314723 | GABRG2 | c.845C>A c.964C>A (p.Pro322Thr) n.735C>A c.927C>A n.98C>A c.559C>A (p.Pro187Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) n.906C>A c.721C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.142C>A n.3375C>A c.282C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) c.*446C>A (n.*446C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162142238C>T | CA314726 | GABRG2 | c.845C>T c.964C>T (p.Pro322Ser) n.735C>T c.927C>T n.98C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) n.906C>T c.721C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) n.142C>T n.3375C>T c.282C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) c.*446C>T (n.*446C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) | ClinVar dbSNP |