| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162095551G>C | CA362183479 | GABRG2 | c.278G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.207G>C c.399G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.378G>C c.255G>C c.23-8338G>C (n.23-8338G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.107+27445G>C (n.107+27445G>C) n.276G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.70-8338G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) c.437G>C (n.437G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162095551G>A | CA314712 | GABRG2 | c.278G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.207G>A c.399G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.378G>A c.255G>A c.23-8338G>A (n.23-8338G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.107+27445G>A (n.107+27445G>A) n.276G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.70-8338G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) c.437G>A (n.437G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.-43G>A (n.-43G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |