| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162095551G>C | CA362183479 | GABRG2 | c.278G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.207G>C c.399G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) n.378G>C c.255G>C c.23-8338G>C (n.23-8338G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.107+27445G>C (n.107+27445G>C) n.276G>C c.250G>C (p.Ala84Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.70-8338G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) c.437G>C (n.437G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.162095551G>A | CA314712 | GABRG2 | c.278G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.207G>A c.399G>A c.31G>A (p.Ala11Thr) n.378G>A c.255G>A c.23-8338G>A (n.23-8338G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.107+27445G>A (n.107+27445G>A) n.276G>A c.250G>A (p.Ala84Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.70-8338G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) c.437G>A (n.437G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.-43G>A (n.-43G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.162095551G= | CA1596361511 | GABRG2 | c.278G= c.316G= (p.Ala106=) n.207G= c.399G= c.31G= (p.Ala11=) n.378G= c.255G= c.23-8338G= (n.23-8338G=) c.244G= (p.Ala82=) c.107+27445G= (n.107+27445G=) n.276G= c.250G= (p.Ala84=) c.322G= (p.Ala108=) c.70-8338G= c.229G= (p.Ala77=) c.437G= (n.437G=) c.307G= (p.Ala103=) c.-43G= (n.-43G=) | dbSNP |