| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162097716C>T | CA314709 | GABRG2 | c.368C>T c.406C>T (p.Arg136Ter) n.297C>T c.489C>T c.121C>T (p.Arg41Ter) n.468C>T c.283C>T c.23-6173C>T (n.23-6173C>T) c.334C>T (p.Arg112Ter) c.107+29610C>T (n.107+29610C>T) n.366C>T c.340C>T (p.Arg114Ter) c.70-6173C>T c.319C>T (p.Arg107Ter) c.*8C>T (n.*8C>T) c.527C>T (n.527C>T) c.397C>T (p.Arg133Ter) c.-15C>T (n.-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.162097716C= | CA1596362435 | GABRG2 | c.368C= c.406C= (p.Arg136=) n.297C= c.489C= c.121C= (p.Arg41=) n.468C= c.283C= c.23-6173C= (n.23-6173C=) c.334C= (p.Arg112=) c.107+29610C= (n.107+29610C=) n.366C= c.340C= (p.Arg114=) c.70-6173C= c.319C= (p.Arg107=) c.*8C= (n.*8C=) c.527C= (n.527C=) c.397C= (p.Arg133=) c.-15C= (n.-15C=) | dbSNP |