| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.162093940C>G | CA314706 | GABRG2 | c.182C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.303C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.282C>G c.159C>G c.23-9949C>G (n.23-9949C>G) c.148C>G (p.Leu50Val) c.107+25834C>G (n.107+25834C>G) n.444C>G n.180C>G c.154C>G (p.Leu52Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.70-9949C>G c.133C>G (p.Leu45Val) c.341C>G (n.341C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) c.-139C>G (n.-139C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.162093940C>T | CA447609375 | GABRG2 | c.182C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.303C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.282C>T c.159C>T c.23-9949C>T (n.23-9949C>T) c.148C>T (p.Leu50=) c.107+25834C>T (n.107+25834C>T) n.444C>T n.180C>T c.154C>T (p.Leu52=) c.226C>T (p.Leu76=) c.70-9949C>T c.133C>T (p.Leu45=) c.341C>T (n.341C>T) c.211C>T (p.Leu71=) c.-139C>T (n.-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.162093940C= | CA1596360807 | GABRG2 | c.182C= c.220C= (p.Leu74=) c.303C= c.-66C= (n.-66C=) n.282C= c.159C= c.23-9949C= (n.23-9949C=) c.148C= (p.Leu50=) c.107+25834C= (n.107+25834C=) n.444C= n.180C= c.154C= (p.Leu52=) c.226C= (p.Leu76=) c.70-9949C= c.133C= (p.Leu45=) c.341C= (n.341C=) c.211C= (p.Leu71=) c.-139C= (n.-139C=) | dbSNP |