| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895677G>A | CA314676 | GABRA1 | c.868G>A (p.Val290Met) n.2469G>A c.*717G>A (n.*717G>A) n.672G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.913G>A (p.Val305Met) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895677G= | CA1596258132 | GABRA1 | c.868G= (p.Val290=) n.2469G= c.*717G= (n.*717G=) n.672G= c.*642G= (n.*642G=) c.913G= (p.Val305=) | dbSNP |