| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161895668G>T | CA362180072 | GABRA1 | c.859G>T (p.Val287Leu) n.2460G>T c.*708G>T (n.*708G>T) n.663G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895668G>A | CA314674 | GABRA1 | c.859G>A (p.Val287Ile) n.2460G>A c.*708G>A (n.*708G>A) n.663G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161895668G= | CA1596258128 | GABRA1 | c.859G= (p.Val287=) n.2460G= c.*708G= (n.*708G=) n.663G= c.*633G= (n.*633G=) c.904G= (p.Val302=) | dbSNP |