| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890993C>A | CA314672 | GABRA1 | c.799C>A (p.Leu267Ile) n.2400C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.603C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.844C>A (p.Leu282Ile) n.563C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.161890993C>T | CA362179926 | GABRA1 | c.799C>T (p.Leu267Phe) n.2400C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.603C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.844C>T (p.Leu282Phe) n.563C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |